12月14日，同濟(jì)隨著一聲響亮的附屬婦產(chǎn)啼哭，全球首例通過(guò)PGT（俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”）技術(shù)成功阻斷KIT基因相關(guān)罕見(jiàn)色素沉著病/胃腸間質(zhì)瘤的科醫(yī)試管嬰兒呱呱墜地。一個(gè)困擾家族幾十年的院創(chuàng)“黑色魔咒”被同濟(jì)大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（上海市第一婦嬰保健院）徹底打破，這個(gè)小生命即將迎來(lái)其絢麗多彩的造全嶄新人生。附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副院長(zhǎng)李曉翠帶領(lǐng)生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)，球首第一時(shí)間給小寶寶家庭送上禮物和鮮花，黑色魔咒分享這份濃濃的打破大學(xué)喜悅。在現(xiàn)場(chǎng)，同濟(jì)小寶寶的附屬婦產(chǎn)父親海登（化名）笑得合不攏嘴，但細(xì)心一看，科醫(yī)他的院創(chuàng)雙眼紅紅的，顯然流過(guò)不少眼淚。造全這個(gè)小家庭經(jīng)歷過(guò)怎樣的辛酸苦辣？這位小寶寶出生的背后，到底蘊(yùn)含著多少人的傾情努力？故事得從寶爸海登（化名）說(shuō)起……

　　辛酸的童年——“黑色魔咒”？

　　來(lái)自湖北的海登，自1歲起，身上便開(kāi)始出現(xiàn)黑色斑點(diǎn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，黑色素在海登的面部、四肢、軀干上以驚人的速度沉著、蔓延，他仿佛是中了“黑色魔咒”，全身皮膚黑得嚇人。那些昔日一同嬉戲的同學(xué)們開(kāi)始孤立他，陌生人也在背后指指點(diǎn)點(diǎn)。來(lái)自生活和心理的種種壓力，給年幼的海登帶來(lái)了巨大的痛苦，他開(kāi)始變得郁郁寡歡。13歲那一年，海登在父母的陪伴下來(lái)到了上海，被診斷為極其罕見(jiàn)的家族性色素沉著病。他開(kāi)始頻繁地往返上海，一次次接受激光治療，皮膚的黑色素得到了很大程度的改善，但隨著時(shí)間的推移，消失的黑色素還會(huì)重新長(zhǎng)出來(lái)。樂(lè)觀(guān)向上的海登沒(méi)有怨天尤人，他積極治療、努力學(xué)習(xí)、認(rèn)真工作，29歲的他，已經(jīng)與心愛(ài)的人共同組建了一個(gè)幸福的家庭。

　　基因診斷——撥開(kāi)烏云見(jiàn)日出

　　“把自己變白！”這是16年前記者采訪(fǎng)海登時(shí)，海登最大的愿望。16年后，對(duì)于29歲的海登，他最大的愿望是希望生出一個(gè)健康的寶寶，讓下一代擺脫“黑色魔咒”的困擾。然而，由于當(dāng)時(shí)基因檢測(cè)技術(shù)有限，未能確診海登生病的根本原因。“我怕我的孩子和我一樣要經(jīng)歷童年的痛苦和非議”，這也是他內(nèi)心深處最大的憂(yōu)慮，所以遲遲不敢備孕。2022年夏天，海登找到了持續(xù)關(guān)注他疾病16年的同濟(jì)大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心滕曉明主任團(tuán)隊(duì)。海登和他的妻子在醫(yī)院接受了全面的基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)，最終從兩萬(wàn)多個(gè)基因中找到了困擾他20余年“黑色魔咒”的真正原因——極其罕見(jiàn)的KIT基因突變。家系遺傳檢測(cè)和分析顯示，海登的父親也攜帶相同的KIT基因突變，而父親只是比普通人黑一點(diǎn)點(diǎn)，并沒(méi)有像海登一樣非比尋常。更引發(fā)醫(yī)生關(guān)注的是，KIT基因突變不僅導(dǎo)致色素沉著，也可導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤，這恰恰和海登父親五年前手術(shù)摘除的腫瘤病理相吻合。

　　黑與白？——天平兩端的極限拉扯

　　KIT作為英文單詞時(shí)，可以翻譯為“盒子”。奇妙的是，KIT這個(gè)基因也像潘多拉的魔盒一樣，神秘莫測(cè)。KIT基因突變包括功能喪失型和功能獲得型兩種，就像天平的兩端，一黑一白。當(dāng)KIT基因出現(xiàn)功能喪失型突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致斑駁病，患者頭發(fā)、皮膚表現(xiàn)為斑塊樣異常發(fā)白；而當(dāng)KIT基因出現(xiàn)功能獲得型突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致罕見(jiàn)的色素沉著和胃腸間質(zhì)瘤，皮膚異常發(fā)黑，就像海登一樣。

　　走出困境——時(shí)隔16年，圓夢(mèng)上海

　　在完成基因診斷后，附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任王育教授、輔助生殖醫(yī)學(xué)科主任滕曉明教授牽頭成立了針對(duì)海登所患罕見(jiàn)病的聯(lián)合診治團(tuán)隊(duì)。經(jīng)過(guò)遺傳咨詢(xún)，海登夫妻了解到，他們有50%可能生育色素沉著病的寶寶，而且這個(gè)寶寶將來(lái)還有很大風(fēng)險(xiǎn)罹患胃腸間質(zhì)瘤。為打破這一“黑色魔咒”的延續(xù)，生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)給海登夫婦制定了PGT（全稱(chēng)“胚胎植入前遺傳檢測(cè)”，是指對(duì)試管嬰兒受精成功的胚胎在植入子宮前進(jìn)行的遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)）助孕方案，以阻斷KIT基因突變的家族傳遞。夫妻通過(guò)促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢，成功獲得5枚囊胚。經(jīng)過(guò)遺傳檢測(cè)，共檢出2枚不攜帶父源KIT基因突變的胚胎。醫(yī)生與海登夫婦溝通后選擇一枚胚胎進(jìn)行移植，并成功妊娠。孕中期，通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測(cè)，再次驗(yàn)證了PGT的結(jié)果。2023年初冬，一個(gè)可愛(ài)的小生命誕生了。臍帶血基因檢測(cè)顯示，孩子未攜帶父親的致病突變。這就意味著，在同濟(jì)大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院團(tuán)隊(duì)的幫助下，通過(guò)PGT技術(shù)成功阻斷KIT基因突變的傳遞，海登家小寶寶的出生徹底打破了家族的“黑色魔咒”。望著懷里皮膚白皙的小寶貝，海登和妻子懸著的心終于落下，和醫(yī)生團(tuán)隊(duì)開(kāi)心地拍下了一張珍貴的“全家福”。

　　同濟(jì)大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心

　　同濟(jì)大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（上海市第一婦嬰保健院）生殖醫(yī)學(xué)中心是全國(guó)最早開(kāi)展試管嬰兒技術(shù)的生殖中心之一，中心擁有IVF、ICSI和PGT等全面的試管嬰兒技術(shù)。中心下設(shè)輔助生殖醫(yī)學(xué)科、生殖遺傳科、生殖內(nèi)分泌科和男性科等亞專(zhuān)科。中心已建立500余種單基因病診斷和PGT平臺(tái)，已成功阻斷和預(yù)防：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、耳聾、血友病、多囊腎病、神經(jīng)纖維瘤、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、肥厚型/擴(kuò)張型心肌病、長(zhǎng)QT綜合征、歌舞伎 (Kabuki) 綜合征、遺傳性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性腸息肉病、地中海貧血、脊髓性肌萎縮、亨廷頓舞蹈癥、自閉癥、心肌病、成骨不全癥、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、家族性腫瘤易感基因、智力發(fā)育遲緩、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征、脆性X綜合征、囊性纖維化、X連鎖魚(yú)鱗病等多種單基因病的傳遞和發(fā)生。中心積極探索遺傳病阻斷和預(yù)防新策略，針對(duì)備孕人群率先開(kāi)展了綜合性攜帶者篩查，一次性篩查400多種隱性和顯性遺傳病，幫助夫妻充分了解基因變異攜帶情況和生育風(fēng)險(xiǎn)，從源頭預(yù)防遺傳病的發(fā)生，為有生育計(jì)劃的家庭保駕護(hù)航。